Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Wilson-Krankheit
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Phenylketonurie
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email
- Hämophilie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Phenylketonurie
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondriopathie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin